7月9日下午，杭州中翰金诺医学检验所主办的“染色体芯片分析（CMA）在临床分子诊断中的应用”专题研讨会在杭州之江饭店顺利举行。本次专题研讨会邀请了来自上海交通大学、复旦大学、浙江大学、南京医科大学、大连医科大学、上海市疾病预防控制中心等的多位国内著名的分子诊断专家和临床专家进行专题学术讲座和交流。据统计，有80多位来自全省各地各级医疗机构的妇产科、儿科等科室的临床医生参加了本次专题研讨会，会议取得了圆满成功。与会专家以其掌握的国际前沿知识、深厚的学术造诣、丰富的临床经验以及自身应用心得，为与会代表奉献了一场学术的饕餮盛宴。

    上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长助理、科研部主任、儿科转化医学研究所执行副所长、医学检验中心主任、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员傅启华教授代表中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会到会讲话。复旦大学附属华山医院中心实验室主任、检验医学科副主任、华山医院北院检验科（执行）主任、中华医学会检验分会副秘书长、上海医学会检验医学分会侯任主委关明教授和大连医科大学附属第一医院副院长、中华医学会辽宁省分会检验医学分会侯任主委、大连市医学会检验医学分会主委袁宏教授担任本次专题研讨会特邀主持和点评专家。

    上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科副主任医师、哈佛医学院博士后余永国教授为大家对新近发表的“染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识”进行了权威解读（共识执笔专家之一），针对CMA检测的临床适应症、质量控制、结果报告及遗传咨询等方面与大家分享了宝贵的经验，并结合临床病例为大家详细介绍了CMA检测在临床分子诊断中的意义。

    上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿保科主任医师、“优青”、“曙光学者”李斐教授则向与会临床医生重点介绍了儿童自闭症谱系障碍（ASD）临床诊疗的最新进展，尤其对以CMA为代表的分子诊断技术在儿童ASD等神经系统发育障碍性疾病临床诊疗过程中发挥的重要作用及应用前景进行了深入交流，引起了与会临床医生的强烈共鸣。

    南京医科大学附属南京市妇幼保健院副院长、医学遗传中心主任许争峰教授对CMA在自然流产遗传学诊断中的应用和与会临床医生进行了深入交流。许争峰教授以详实的数据、具体的病例以及其研究团队的最新研究成果，与大家分享了应用CMA进行自然流产、特别是不明原因反复流产病因学诊断的宝贵知识和经验，引起了与会临床医生的强烈反响。

    浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师、浙江省产前诊断中心副主任吕时铭教授针对当前产前筛查和产前诊断的热点问题，向与会临床医生系统介绍了无创产前检测技术的发展。吕时铭教授深入浅出的讲解、风趣幽默的演讲风格以及实事求是的科学态度，获得了与会代表的高度赞赏。

    上海市疾病预防控制中心副主任王文静教授、浙江大学医学院附属儿童医院尚世强教授等参加了本次专题研讨会。

    CMA技术是近年来逐渐兴起的临床分子诊断新技术。继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后，加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布了各自的CMA临床应用指南或专家共识。目前，在欧美发达国家CMA已代替传统染色体核型分析成为不明原因的发育迟缓（DD）/智力落后（ID）、自闭症（ASD）和多发畸形（MCA）等疾病的首选检测项目。近两年来，我国相继发布了“CMA在产前诊断中的应用专家共识”和“CMA在儿科遗传病的临床应用专家共识”，对促进、规范我国CMA的临床应用发挥了积极的作用。与传统染色体核型分析相比，CMA具有检测范围广、检测分辨率高、报告周期短、检测阳性率高等明显优势，具有广泛的临床应用前景。

    杭州中翰金诺医学检验所目前已配备性能国际领先的CMA检测平台，提供多种规格的CMA芯片可供选择，将始终坚持“以患者为中心、以质量为核心”的办所宗旨，为各级各类临床医疗机构和广大患者提供专业的CMA检测服务。